Передается ли дальтонизм по наследству и как?

Дефект зрения, при котором не различаются один и более цветов, называется дальтонизмом. Есть две основные разновидности этой патологии: врожденная и приобретенная. Узнаем, как передается дальтонизм по наследству, может ли он перейти от отца к сыну, лечится ли он и насколько он ограничивает человека в жизни.

История открытия заболевания

Проявляется дальтонизм у десятой части населения Земли. Абсолютная цветовая слепота, при которой не видно почти никаких цветов, кроме черного, белого и серого, диагностируется не часто. Обычно дальтоник не способен видеть какой-либо один спектр. 

Человек может долгое время не знать, что у него есть такое заболевание. Впервые на проблему неправильного восприятия цветов обратил внимание Джон Дальтон — английский физик и химик. В 1794 году он подробно описал цветовую слепоту, от которой страдал сам, а впервые обнаружил ее только в 26 лет. Дальтон не мог отличить красный цвет от зеленого. Его недуг был наследственным, так как признаки его наблюдались у его родной сестры и двух братьев.

Джон Дальтон рассказал о собственном восприятии окружающего мира. Болезнь впоследствии назвали в его честь.

Явление дальтонизма

Согласно общепринятой теории, есть три главных цвета — желтый, синий и красный. Смешение их дает тысячи разнообразных оттенков. В сетчатой оболочке глаза располагаются светочувствительные рецепторы с нервными клетками — палочками и колбочками. Колбочки бывают трех видов, каждый из которых содержит пигмент, отвечающий за восприятие зеленого, синего или красного цвета. Они отличаются по длине волны. Рецепторы реагируют на отраженный от предметов свет, определяют к какому спектру он относится и передают информацию в мозг. Благодаря этому человек воспринимает мир во всех красках.

Если отсутствует или имеется, но в недостаточном количестве, один и более пигментов, речь идет о дальтонизме. Палочки обеспечивают черно-белое зрение. Если колбочки не функционируют совсем, человек видит мир в двух тонах. Однако такое бывает очень редко. Обычно дальтонику не доступен один из трех основных цветов. Зачастую наблюдается недостаток красного пигмента. Рассмотрим причины дальтонизма. Может ли отец передать его сыну, или патология развивается по другому принципу?

Причины дальтонизма

Существуют два основных вида данного недуга, которые различаются по причине его развития. Первый тип — врожденный. Такой  дальтонизм передается по наследству. Он самый распространенный. Поражаются при этом оба глаза. Второй вид дальтонизма — приобретенный. В этом случае нарушение цветовосприятия — это сигнал о наличии какой-либо патологии в организме, а не самостоятельное заболевание. Дальтонизм той или иной формы наблюдается при:

• болезнях нервной системы;
• макулодистрофии, развивающейся на фоне сахарного диабета;
• ожогах сетчатой оболочки, в том числе ультрафиолетовым излучением.

Эти офтальмопатологии характеризуются поражением сетчатки или зрительного нерва. Также дальтонизм может возникнуть при катаракте. Хрусталик при этом заболевании мутнеет, из-за чего ухудшается проводимость световых лучей сквозь преломляющую систему глаза. По этой причине нарушается цветовосприятие даже при полноценном функционировании колбочек. Цветовая слепота проявляется и у людей с болезнью Паркинсона, при опухолях, после инсульта. Эти недуги приводят к нарушению проведения нервного импульса к рецепторам сетчатки. Еще одна распространенная причина приобретенного дальтонизма — механическая травма глазного яблока. В таких случаях болезнь развивается на одном глазу. Даже если были повреждены оба, дальтонизм будет развиваться на каждом из них по-разному, неравномерно. В самых редких случаях цветовая слепота является следствием приема лекарственных препаратов. 

Приобретенная форма, как правило, поддается лечению. Врожденный дальтонизм можно лишь частично скорректировать.

Теперь узнаем, как передается по наследству это заболевание, может ли отец передать своему сыну ген дальтонизма.

Как дальтонизм передается по наследству?

Врожденная форма патологии всегда связана с Х-хромосомой. При этом сын наследует дальтонизм всегда от матери, которая зачастую остается здоровой. Дело в том, что у женщин набор хромосом — XX. Одна из них является доминантной. Она компенсирует дефектный ген. XY — это набор хромосом у мужчины. При наличии больного гена представители мужского пола всегда становятся дальтониками. По этой причине данное заболевание встречается у мужчин в 20 раз чаще, чем у женщин. От дальтонизма страдают почти 8% мужского населения. Примерно 3-6% не различают зеленый и красный цвета, 0,5-0,8% — синий и желтый, 0,01% могут видеть только белый и черный цвета. Согласно статистике, каждый сотый мужчина на планете имеет проблемы с цветовосприятием.

У женщин дальтонизм бывает только в 0,4% случаях. Девочкам передается от родителей дефектный ген только в том случае, если одновременно мать и отец являются их носителями. Y-хромосома всегда передается по наследству от отца, так как она есть только у мужчин. Эта хромосома не бывает носителем гена патологии. Иными словами, отец не может передать сыну данную болезнь, даже если он и страдает от нее сам. К сыну дальтонизм переходит от матери, которая при этом может и не болеть. 

Проявляет ген себя не всегда в первом поколении. Иногда он впоследствии диагностируется у внуков женщины, которая передает по наследству пораженную Х-хромосому. Что касается приобретенной формы цветовой слепоты, то она встречается с одинаковой частотой у людей обоих полов.

Как классифицируется дальтонизм по количеству пигментов?

Исходя из того, какой цвет не различает пациент, дальтонизм разделяется на следующие виды:

• Протанопия — нарушение зрения, при котором человек не видит красный цвет. Он воспринимается как темно-серый, черный, темно-зеленый, коричневый. При этом зеленый цвет для протанопов — светло-карий, светло-коричневый или желтый.
• Дейтеранопия — разновидность нарушения цветоощущения, характеризующаяся неспособностью человека различать зеленый спектр цветов. Вместо него он видит розовый или светло-оранжевый, а красный — как коричневый.
• Тританопия — дефект зрения, при котором не видна синяя и фиолетовая части спектра. Обычно при такой форме дальтонизма нарушено и сумеречное зрение.

Другие виды дальтонизма

По такому показателю, как наличие пигмента в колбочках, его отсутствие или нехватка для полноценного цветовосприятия, выделяют аномальную трихроматию, дихромазию и монохромазию. Человек с нормальным восприятием всех трех спектров называется трихроматом. Если он различает все цвета, но они кажутся тусклыми, диагностируют трихроматию аномальную. Если зрение ослаблено в одной части спектра, но не отсутствует полностью, речь идет о протаномалии, дейтераномалии и тританомалии. При дихромазии дальтоник различает две части спектра, которые замещают третий. Эта разновидность патологии и подразделяется на тританопию, дейтеранопию и протанопию. 

Пациент с монохромазией видит только один цвет и его оттенки. Как правило, при такой форме дальтонизма наблюдаются повышенная светочувствительность и нистагм (непроизвольные колебательные движения глазных яблок). Существует и еще один тип нарушения цветового зрения — ахромазия. Под нею понимается полная цветовая слепота. В колбочках нет ни одного из трех пигментов. Окружающий мир для человека с ахромазией имеет только два цвета — белый и черный со множеством оттенков серого.

Такое необычное явление, как дальтонизм может проявляться по-разному. У некоторых людей дефект зрения компенсируется более точным и расширенным восприятием одного из спектров. Так, например, пациент может не видеть красные оттенки, но зато различает много тонов зеленого, даже больше, чем люди с полностью здоровым цветовым зрением.

Как дальтонизм проявляется?

Болезнь не отражается на остроте зрения. Это одна из причин, из-за которых ее долгое время не удается диагностировать. Человек не замечает, что видит не все цвета, так как ориентируется на яркость, тона и оттенки. Врожденная форма патологии не прогрессирует. Только при явных нарушениях больной может заметить у себя признаки болезни и обратиться к врачу. Типичный симптом дальтонизма — нарушенное восприятие красного/синего, желтого/зеленого цветов или всех спектров сразу. Также могут наблюдаться фотофобия, резь в глазах при попадании в них яркого света, нечеткость очертаний предметов, нистагм.

Приобретенный дальтонизм может прогрессировать. Восприятие цвета у некоторых пациентов постепенно ухудшается. Кроме того, будут проявляться признаки основной патологии, из-за которой произошло нарушение цветоощущения.

Как происходит диагностика дальтонизма?

При подозрении на дальтонизм назначается полихроматический тест, в котором применяются таблицы Рабкина. Они представляют собой 27 основных и несколько вспомогательных карточек, на которых изображены цифры, числа, геометрические фигуры и прочие символы. Эти картинки помнит каждый со школы. Тест Рабкина проводится в ходе обязательного осмотра у окулиста. Изображения на картинках выполнены в виде множества разноцветных кружочков. Символы на них нарисованы также кругами, но другого цвета.

Офтальмолог показывает пациенту картинку, а он в течении 5 секунд должен понять, что за символ на ней изображен, и назвать его. С помощью 27 картинок цветовая слепота выявляется, а также диагностируется ее тип. Степень дальтонизма можно определить посредством дополнительных картинок. В некоторых случаях удается выявить и причину патологии, если исключается генетический фактор.

Условия для тестирования

Результаты будут максимально точными, если выполнены следующие условия:

• проверка осуществляется при естественном освещении;
• на картинки не должны попадать прямые солнечные лучи;
• свет не должен слепить обследуемого;
• хорошее самочувствие пациента;
• таблицы должны располагаться на уровне глаз на расстоянии одного метра от тестируемого;
• картинка демонстрируется не более 5 секунд. Считается, что здоровый человек за это время легко прочитает символ и сможет воспроизвести его.

90% правильных ответов говорит об отсутствии проблем с восприятием цветов. Если человек дает не больше 25% правильных ответов, у него диагностируют дальтонизм.

Как провериться на дальтонизм самому в домашних условиях?

Помимо таблиц Рабкина, в диагностике применяется тест Ишихара. В нем используется 38 заданий. Картинки практически не отличаются от тех, что предложил Рабкин, однако в тесте японского профессора Синобы Ишихара нужно читать числа и цифры, а не фигуры. Проверку можно пройти дома. Для этого Вам потребуется компьютер и выход в интернет. Загрузите на одном из серверов таблицы Ишихара и выполните все 38 заданий. При хорошем цветовом зрении тест не вызовет затруднений. Под каждой картинкой есть текст, которым описывается изображение. Это необходимо для самопроверки. Если Вы допустили много ошибок, запишитесь на прием к офтальмологу. На мониторе картинки могут искажаться. Только врач сможет поставить точный диагноз.

Тест Ишихара также требует соблюдения ряда условий:

• монитор должен располагаться на расстоянии 80 см от Вас;
• видимая картинка должна быть на уровне глаз;
• на рассмотрение изображения нельзя тратить более 5 секунд;
• если Вы не можете распознать число, кликните курсором по картинке, чтобы прочитать правильный ответ.

Дальтонизм у детей — в чем сложность выявления заболевания?

Из-за отсутствия внешних симптомов врожденную форму патологии сложно диагностировать сразу после рождения. Более того, многие люди узнают о том, что они являются дальтониками, только в ходе первого профильного медицинского осмотра. 

Как родителям выявить признаки дальтонизма у своего ребенка? Рекомендуется наблюдать за ним, когда он рисует, работает с пластилином или цветной бумагой. Он может изобразить предметы не такого цвета, какие они есть в действительности. Конечно, это бывает связано с тем, что ребенок просто знает не все цвета. Однако такую информацию, что небо голубое, трава зеленая, а солнце желтое, дети узнают достаточно рано.

Неправильное восприятие цветов может отразиться на успеваемости школьника. Патология способна создать и массу других проблем. Неизвестно, как дальтонизм ребенка будет оцениваться его сверстниками. В начальной школе многие педагоги работают с наглядными материалами. Школьник может оказаться в неловкой ситуации, назвав на весь класс неправильно цвета того или иного предмета.

Проблема диагностики заключается в том, что мы точно не знаем, каким видят мир дети в возрасте до 3 лет. По-настоящему различать цвета они научатся к 3-4 годам. Многая информация, связанная с оттенками, носит заученный характер. Как именно ребенок воспринимает объект, неизвестно. Однако, если Вы заметили на рисунках малыша синюю траву, зеленое небо и прочие «ошибки», покажите его офтальмологу.

Скорректировать легкие формы дальтонизма можно с помощью оптики. Некоторые модели контактных линз позволяют изменять длину волны того или иного спектра. Значительного улучшения такие оптические изделия не дают, особенно при тяжелых видах дальтонизма, когда больной не видит несколько основных цветов. Касательно коррекции с помощью очков заметим, что при тусклом свете колбочки работают лучше. Именно поэтому такие формы дальтонизма немного компенсируются очками с многослойными линзами. В них зеленый и красный оттенки становятся более отчетливыми.

Как дальтонизм влияет на жизнь человека?

Люди с таким заболеванием не могут стать моряками, водителями, летчиками, химиками, хирургами. Закрыты для них и многие военные специальности. В повседневной жизни приходится сталкиваться с большим количеством цветовых сигналов, например, светофорами. В связи с этим дальтонизм может сильно усложнить жизнь человека. Это зависит от характера патологии. Сегодня проводится работа в этом направлении на разных уровнях. Так, уже давно создаются версии сайтов для людей слабовидящих. Стали появляться ресурсы, адаптированные к зрению дальтоников.

Дальтонизм и водительское удостоверение

До 2012 году дальтоники могли получить удостоверение категории А и В, но без права работать по найму. Сегодня людям с нарушенным цветовосприятием получить водительские права практически нереально. Этот вопрос будет решать офтальмолог. Медицинская комиссия откажет в положительном заключении людям, у которых снижена острота зрения ниже допустимого предела, есть проблемы с цветовосприятием, имеются тяжелые офтальмопатологии.

Берут ли дальтоников в армию?

Согласно пункту «г» «Расписания болезней», специального документа, разработанного Правительством, призывник годен к военной службе с дихромазией и цветослабостью III-II степени. Ему выставляется категория «Б-2». Это значит, что в армию берут, но с некоторыми ограничениями. В ВДВ, морскую пехоту, химические части, на корабль, подводную лодку мужчину с дальтонизмом не возьмут. Также он не сможет быть в вооруженных силах водителем. 

Дальтонизм и гемофилия

Как связаны два этих заболевания? Дальтонизм — это неправильное цветовосприятие, а гемофилия — заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Обе патологии наследственные и наследуются они от матери к сыну. Гены гемофилии и дальтонизма находятся в Х-хромосоме. При этом он рецессивный. В женском организме он подавляется доминантной второй Х-хромосомой. Если ген передается мальчику, вероятность рождения гемофилика и дальтоника составляет 50%. При этом достаточно того, что носителем будет только мать. Дочь от такого брака станет носителем дефектного гена, но сама болеть не будет. Конечно, это не означает, что при наличии гена дальтонизма есть и ген гемофилии. В любом случае, предсказать на 100% рождение ребенка с этим заболеванием или его отсутствием невозможно. При имеющейся предрасположенности, например, когда дальтонизмом болен отец, следует обследовать ребенка как можно раньше.

Женщины болеют цветовой слепотой очень редко, поэтому определить, является ли она носительницей аномального гена, можно только посредством сложных и дорогостоящих медицинских процедур. Никакого практического значения они не имеют, так как изменить ген или устранить его нельзя.